何謂胚胎著床前染色體診斷(PGD)
一種於試管療程中，胚胎植入前進行的基因診斷技術，可避免植入有基因突變的異常胚胎。以往，帶有家族性遺傳疾病的夫妻需等到懷孕三個月後，進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣，才會得知胎兒是否遺傳家族性疾病，若被診斷為異常，則需決定是否終止妊娠，故近期發展出「胚胎著床前染色體基因診斷」，幫助有上述困擾的夫妻可選擇正常基因的胚胎進行植入，以避免反覆流產的情況發生。

適應症
適用具有單一基因遺傳性疾病的家族(例如：血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症)。

檢測流程

• 1.聯絡外送實驗室提供家族遺傳突變點位報告，並完成送檢所需的表格及試劑。
• 2.提供家族成員的檢體給外送實驗室
• 3.訂製特異性基因探針及實驗設計
• 4.實驗設計完成，通知本院實驗室
• 5.於本院實驗室進行胚胎切片，並以低溫運送方式送至外送實驗室進行胚胎著床前基因診斷。
• 6.於回診時告知報告結果，並安排胚胎植入時間。